Врачи и ученые постоянно ищут новые гены болезней, которые могут помочь им понять, почему у пациентов есть невыявленные медицинские проблемы. Часто первые подсказки приходят из генетического тестирования, которое выявляет изменение или мутацию в гене, который они видят у ребенка, но не у его родителей. Именно это привело к новому исследованию, опубликованному сегодня в Американском журнале генетики человека .
Междисциплинарная группа, в которую вошли исследователи из Медицинского колледжа Бейлора, Института рака Дана-Фарбера и других учреждений, определила ген BICRA как новый ген болезни, участвующий в нарушении психического развития, и обнаружила доказательства того, что BICRA участвует в развитии нервной системы у людей и мух. Полученные результаты дают ответы семьям и открывают врачам и ученым новое понимание того, как работает BICRA, что позволяет разрабатывать индивидуальные медицинские планы для пациентов в будущем.
Мутации BICRA связаны с нарушениями психического развития человека
У первого пациента, идентифицированного исследователями, были недиагностированные неврологические дефекты, в том числе задержка развития нервной системы и другие особенности, похожие, но не идентичные тем, которые наблюдаются у пациентов с синдромом Коффина-Сириса. Генетические исследования показали, что у пациента есть мутация в гене BICRA.
«С помощью онлайн-инструмента для сопоставления генов GeneMatcher исследователи нашли еще 11 пациентов с аналогичными состояниями, несущих варианты генов BICRA», — сказал соавтор-корреспондент доктор Хьюго Беллен, заслуженный профессор молекулярной генетики и генетики человека в Baylor и член Неврологического научно-исследовательского института Яна и Дэна Детской больницы Техаса.
Во всех 12 случаях мутации BICRA были новыми у пациентов; они не были унаследованы от родителей. Некоторые мутации привели к потере функции белка BICRA.
«Дальнейший анализ показал, что мутации BICRA могут вызывать заболевание доминантным образом — мутации только одной из двух копий гена BICRA в геноме достаточно, чтобы вызвать заболевание», — сказал соавтор исследования доктор Скотт Бэриш, научный сотрудник докторантуры. в лаборатории Беллена.
Эта работа была выполнена в сотрудничестве с лабораторией доктора Сигалла Кадоха в Институте рака Дана-Фарбер и Гарвардской медицинской школой.
Данио и плодовые мушки связывают BICRA с нервным развитием
Чтобы изучить потенциальную связь гена BICRA с особенностями, наблюдаемыми у пациентов, исследователи обратились к рыбкам данио и дрозофилам.
«Мы провели работу с рыбками данио в сотрудничестве с Центром недиагностированных заболеваний Сети данио, управляемым доктором Монте Вестерфилдом и доктором Джоном Постетуэйтом из Университета Орегона. Они произвели мутацию в версии BICRA для рыбок данио, которая имитировала мутацию в одной из пациенты «, — сказал Бариш. «У рыбок данио, несущих мутацию, обнаружен черепно-лицевой дефект, похожий на черты лица, наблюдаемые у пациентов».
Загрузка...
