Исследования показывают, что оценка риска для нескольких популяций может улучшить прогнозирование риска воспалительных заболеваний кишечника

Используя генетические данные почти 30 000 человек, исследователи Mount Sinai построили оценки риска на основе комбинации наборов данных, представляющих различные предковые популяции, которые улучшают прогноз риска воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК), включая болезнь Крона и язвенный колит. Исследование было опубликовано в Gastroenterology 24 декабря.

Исследователи обнаружили, что оценка полигенного риска, построенная с использованием данных ассоциации из нескольких популяций в многоэтническом биобанке BioMe на горе Синай, максимизировала прогнозы ВЗК для каждой популяции.в биобанке. BioMe — это общесистемная программа на горе Синай, которая революционизирует диагностику и классификацию заболеваний в соответствии с молекулярным профилем пациента. Исследование показало, что оценки риска, рассчитанные на основе интеграции данных, значительно улучшили прогнозы среди лиц европейского, еврейского ашкеназского и латиноамериканского происхождения в BioMe, а также среди европейцев в Биобанке Великобритании, который содержит биологические и медицинские данные о полумиллионе человек в возрасте 40 и 69 живут в Великобритании. Прогностическая сила была ниже для пациентов с африканским происхождением, вероятно, из-за значительно меньшего объема справочных данных и значительно большего генетического разнообразия в популяциях африканского происхождения.

«Способность точно прогнозировать риск генетических заболеваний у людей разных предков — это важный путь, который может положительно повлиять на результаты лечения пациентов, поскольку рассматриваются и разрабатываются ранние вмешательства и даже профилактические меры », — говорит старший автор исследования Джуди Х. Чо, доктор медицины. Декан трансляционной генетики и директор Института персонализированной медицины Чарльза Бронфмана в Медицинской школе Икана на горе Синай. «Эти результаты подтверждают необходимость большего генетического разнообразия, включая больше данных об афроамериканском населении, для улучшения прогнозов риска заболеваний и уменьшения неравенства в отношении здоровья для всех групп».

Эти полигенные оценки риска — представляющие оценку общего риска, основанную на сумме многих, в основном распространенных, генетических вариантов человека — были рассчитаны с использованием данных ассоциации ВЗК из когорт европейского, афроамериканского и еврейского происхождения ашкенази. Кроме того, исследователи оценили редкие варианты генов, связанных с очень ранним началом ВЗК в каждой популяции, и обнаружили, что афроамериканские носители необычных вариантов LRBA показали пониженную экспрессию обоих белков LRBA и CTLA-4. Дефицит LRBA увеличивает восприимчивость к ВЗК и приводит к более низкой экспрессии CTLA-4, которую можно устранить с помощью обычно назначаемого противомалярийного препарата хлорохина. Будущие исследования лаборатории Чо будут сосредоточены на прогнозировании того, какие подгруппы пациентов могут выиграть от нацеливания на этот путь.

Автор:

Читайте также

Если у вас остались вопросы, вы можете найти ответ в специальном разделе, либо задать свой вопрос нашим экспертам.

Вячеслав Голосов Вячеслав Голосов
  • ортопедия
  • врач 1 категории
  • 14 лет опыта
Андрей Ляховчук Андрей Ляховчук
  • травматология, ортопедия
  • врач 2 категории
  • 7 лет опыта
Задать вопрос врачу
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание
Adblock
detector