Нейробиологи исследуют причины широко распространенного заболевания глаз

Дистрофия роговицы Фукса — одно из самых распространенных заболеваний глаз, диагностируемое почти у 5% населения Европы в возрасте 40 лет и старше. Это наследственное заболевание глаз, которое вызывает ухудшение зрения и обычно проявляется в среднем возрасте. Первые симптомы болезни — волдыри на поверхности роговицы — на первый взгляд напоминают катаракту. Заболевание прогрессирует из центра роговицы, поражая все слои роговицы. Развитие болезни варьируется от человека к человеку и в тяжелых случаях приводит к потере зрения.

Исследовательская группа молекулярной нейробиологии под руководством профессора молекулярной биологии Тыниса Тиммуска опубликовала в журнале Scientific Reports статью о дистрофии Фукса под названием «Экспансия CTG-повтора, связанного с дистрофией роговицы Фукса, в гене TCF4 влияет на транскрипцию с его альтернативных промоторов», автор: Алекс Сирп, Кристиан Лейте, Юрген Тувикене, Кая Нурм, Мари Сепп и Тынис Тиммуск.

Профессор Тиммуск говорит: «В настоящее время единственным методом лечения дистрофии роговицы Фукса является хирургическая процедура, в ходе которой заменяется вся роговица пациента. Однако такое лечение является сложным, поскольку требует наличия донорской ткани. Чтобы предотвратить неприятную хирургическую процедуру, мы работаем, чтобы лучше понять причины дистрофии Фукса и найти способы ее предотвращения ».

Геном человека -ДНК-состоит из цепочек четырех различных типов нуклеотидов (сокращенно А, Т, С и G). Их различные комбинации делают нас такими, какие мы есть. Повторяющиеся последовательности встречаются в ДНК, т.е. некоторые комбинации в нашем геноме могут повторяться десятки, сотни или даже тысячи раз. Такие повторы нестабильны и различаются по длине у разных людей, а также в разных тканях одного и того же человека.

«Экспансия определенных повторов может вызвать болезни распространения повторов. В большинстве случаев такие заболевания вызваны аномальной экспансией повтора трех нуклеотидов, поэтому они известны также как расстройства с тринуклеотидными повторами», — говорит один из ведущих авторов статьи Кандидат наук. студент Алексей Сирп.

Нарушения с тринуклеотидными повторами представляют собой набор из более чем 40 различных заболеваний, включая болезнь Хантингтона , синдром ломкой Х-хромосомы, миотоническую дистрофию и т. Д. Эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса вызывается экспансией тринуклеотидного повтора CTG в транскрипционном факторе 4 (TCF4). В то время как длина повтора у здоровых людей остается ниже 40, у лиц с нарушением зрения длина повтора превышает 40 повторов. «Ген TCF4 играет важную роль в развитии и функционировании нервной системы человека.

Мутации и вариации в TCF4 напрямую связаны с шизофренией, умственной отсталостью и очень редким заболеванием, называемым синдромом Питта-Хопкинса, — говорит Sirp. Тынис Тиммуск говорит: «Результаты нашего исследования показали, что расширение повторов CTG влияет на экспрессию TCF4 в культуре. клетки. Благодаря быстрому развитию геномных технологий в последние годы, нам удалось сравнить экспрессию гена TCF4 в эндотелии роговицы здоровых людей и пациентов с дистрофией Фукса. Результаты выявили изменения в уровнях экспрессии TCF4 при эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса.

Результаты исследования помогают понять, как эти (три) нуклеотидные повторы могут влиять на развитие заболевания через изменения в экспрессии генов. Эти результаты могут также способствовать разработке лекарств для лечения дистрофии Фукса.

«В качестве следующего шага мы хотим определить, когда и как долго изменения в уровне TCF4 происходят у людей, у которых позже развивается эндотелиальная дистрофия роговицы Фукса . Это позволило бы разработать стратегию лечения, которая позволила бы регулировать уровни TCF4 в эндотелий роговицы и таким образом предотвратить заболевание », — говорит профессор Тиммуск.

Автор:

Читайте также

Если у вас остались вопросы, вы можете найти ответ в специальном разделе, либо задать свой вопрос нашим экспертам.

Вячеслав Голосов Вячеслав Голосов
  • ортопедия
  • врач 1 категории
  • 14 лет опыта
Андрей Ляховчук Андрей Ляховчук
  • травматология, ортопедия
  • врач 2 категории
  • 7 лет опыта
Задать вопрос врачу
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание
Adblock
detector