Исследователи из Университета Тохоку раскрыли дальнейшее понимание развития нашего мозга у плода и потенциальных причин синдрома ломкой Х-хромосомы (FSX).
Во время развития мозга плодный период жизненно важен для создания нейронов из нервных стволовых клеток для построения функционального взрослого мозга . Любое нарушение программы развития может привести к серьезным дефектам мозга.
FSX — это генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и симптомами аутизма. Дети с FSX обычно страдают от задержки в развитии, а также от социальных и поведенческих проблем.
Пациенты с FSX имеют дефект в гене хрупкой умственной отсталости 1 (FMR1), гене, который кодирует белок хрупкой умственной отсталости (FNRP) — критический фактор нормального развития мозга.
«Наше исследование проиллюстрировало возможный молекулярный механизм, который вызывает FXS в мозге плода, и способствует нашему пониманию наследственных нарушений развития на стадии развития мозга», — сказала Норико Осуми, профессор кафедры нейробиологии развития Высшей школы медицины Университета Тохоку.
Используя секвенирование следующего поколения, Осуми и ее команда определили сотни регулируемых FMRP молекул в мозге плода мышей. Эти молекулы были связаны не только с нейрогенезом, но также с аутизмом и умственной отсталостью.
Их результаты показали, что определенные группы молекул участвуют во внутриклеточных сигнальных путях, таких как Ras / MAPK, Wnt / β-catenin и mTOR.
Активность mTOR была значительной в мозге плода мышей с дефицитом FMR1, что позволяет предположить, что повышенная активность mTOR может приводить к аномальной пролиферации и дифференцировке нервных стволовых клеток в мозге плода. В конечном счете, эти молекулярные механизмы могут быть ответственны за развитие мозга во время эмбрионального периода и вносить свой вклад в причины FXS.
Исследовательская группа надеется, что эта новая информация послужит важным источником для будущих исследований нарушений нервного развития.
Загрузка...
