Обнаружена генетическая причина нарушения психического развития

Исследователи из школы медицины Университета Мэриленда (UMSOM) определили новый ген, который может быть связан с определенными нарушениями развития нервной системы и умственными отклонениями. Исследователи считают, что обнаружение генов, участвующих в определенных типах нарушений развития, является важным первым шагом в определении причины этих нарушений и, в конечном итоге, в разработке потенциальных методов их лечения. Статья была недавно опубликована в Американском журнале генетики человека .

Около 3 процентов населения мира имеет умственную отсталость . До половины случаев связаны с генетикой, однако, поскольку многие тысячи генов участвуют в развитии мозга, было трудно определить конкретную причину для каждого пациента.

После того, как исследователи идентифицировали ген, они работали с сотрудниками, чтобы поставить клинический диагноз еще 10 семьям по всему миру, у которых были родственники с этим заболеванием. Исследователи также использовали рыбок данио, чтобы показать роль гена в развитии и выживании, продемонстрировав его важность для правильного функционирования нейронов мозга.

«Наша цель — найти как можно больше этих генов, необходимых для функционирования мозга, и передать эти знания пациентам и их семьям, чтобы поставить клинически значимый генетический диагноз», — говорит Сайма Риазуддин, доктор философии, магистр здравоохранения, магистр делового администрирования, профессор оториноларингологии. Хирургия головы и шеи, биохимия и молекулярная биология в UMSOM.

Доктор Риазуддин и ее команда регулярно сотрудничают с несколькими учеными в Пакистане, изучающими группу из 350 географически изолированных семей, что в результате привело к инбридингу, приводящему к генетическим нарушениям, таким как расстройство нервного развития и умственная отсталость.

Команда сосредоточилась на одной конкретной семье с двумя братьями и дядей с симптомами умственной отсталости, задержкой речи и другими вехами развития и эпилепсией. Другие члены семьи с подобными симптомами уже умерли в детстве или раннем взрослении. Доктор Риазуддин и ее команда определили ген AP1G1 как виновника.

Клетки животных перемещают и перерабатывают грузы (красный) с течением времени. AP1G1 (зеленый) и фермент (зеленовато-синий), контролирующий транспорт везикул, помечены в клетках. Предоставлено: доктор Риазуддин.
Затем, в сотрудничестве с 27 другими учреждениями, ее команда смогла идентифицировать десять других семей с вариациями в том же гене, которые привели к задержке роста и умственной отсталости. Эти семьи жили в Италии, Германии, Нидерландах, Польше и США.

Чтобы определить роль гена в развитии, исследователи создали рыбок данио без Ap1g1. Все эмбрионы рыбок данио начали отмирать к четвертому дню. Когда исследователи добавили обратно мутировавшие версии генов , подобные тем, которые были обнаружены в семьях с расстройством нервного развития и умственной отсталостью, они наблюдали спектр симптомов с отмиранием некоторых эмбрионов рыбок данио, некоторые с серьезными структурными дефектами, а другие с незначительными деформациями хвоста. .

Ген AP1G1 содержит схемы для создания белка-адаптера 1 гамма-1 (AP1γ1). Этот белок — одна из пяти частей, составляющих комплекс адаптера белка, который создает транспортные пузырьки для перемещения материалов вокруг клеток.

«Думайте об этих транспортных пузырьках как о маленьких транспортных средствах, например грузовиках, которые должны загружать, транспортировать и разгружать свой груз вокруг клеток (например, нейронов), чтобы обеспечить клетки необходимыми материалами для функционирования», — говорит доктор Риазуддин.

Команда доктора Риазуддина создала нормальные и мутантные версии AP1G1, которые они поместили в клетки млекопитающих с молекулами груза, помеченными красным. Клетки с мутантными версиями AP1G1 имели везикулы, которые задерживали доставку своего груза или не доставляли его вообще.

Автор:

Читайте также

Если у вас остались вопросы, вы можете найти ответ в специальном разделе, либо задать свой вопрос нашим экспертам.

Вячеслав Голосов Вячеслав Голосов
  • ортопедия
  • врач 1 категории
  • 14 лет опыта
Андрей Ляховчук Андрей Ляховчук
  • травматология, ортопедия
  • врач 2 категории
  • 7 лет опыта
Задать вопрос врачу
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание
Adblock
detector