Согласно новому крупному исследованию, у мужчин с наиболее распространенным генетическим заболеванием в западном мире — гемохроматозом — вероятность развития рака печени в десять раз выше.
Исследование, проведенное Эксетерским университетом и опубликованное в всемирно известном журнале JAMA , привело к возобновлению призывов к регулярным ранним тестам на гемохроматоз, вызванный перегрузкой железом, который ранее считался менее опасным для здоровья. Это открытие может придать дополнительный вес призывам к Национальному комитету Великобритании по скринингу рекомендовать скрининг на это заболевание, который в настоящее время находится на стадии согласования.
Новое исследование прогнозировало, что более семи процентов мужчин с двумя копиями дефектных генов гемохроматоза заболеют раком печени к 75 годам, по сравнению с 0,6 процента в общей популяции. Приблизительно 175 000 мужчин и мальчиков европейского происхождения в Великобритании имеют эти дефектные гены. Они особенно распространены среди кельтских родословных, а это означает, что в Великобритании и некоторых частях Северной Америки одни из самых высоких показателей в мире.
Исследование проводится Медицинской школой Университета Эксетера в Великобритании в сотрудничестве с Университетом Коннектикута, Западным университетом в Онтарио и фондом NHS Foundation Trust Южного Уорикшира. Исследование, финансируемое Советом по медицинским исследованиям Великобритании, дополняет доказательства, подтверждающие широко распространенное раннее тестирование этого состояния. Ранее команда Эксетера обнаружила, что наличие двойного дефектного гена гемохроматоза в четыре раза увеличивает риск заболевания печени и вдвое увеличивает риск артрита и слабости в старших возрастных группах. Это также вызывает повышенный риск диабета и хронической боли.
Доступны надежные тесты для выявления тех, кто находится в группе риска — анализы крови для измерения уровня железа (ферритин сыворотки, насыщение трансферрина) и генетические тесты (генетический анализ крови HFE C282Y ). Симптомы могут включать постоянное чувство усталости, мышечную слабость и боли в суставах, что означает, что это часто ошибочно принимают за признаки старения. У большинства больных раком печени сначала развивается поражение печени, часто переходящее в цирроз печени. После постановки диагноза состояние легко лечится с помощью процесса, аналогичного сдаче крови несколько раз в год, для снижения уровня железа.
Команда проанализировала данные 2890 мужчин и женщин с двумя копиями дефектного гена (названного HFE C282Y гомозиготным) из UK Biobank, большой биомедицинской базы данных, содержащей более полумиллиона британских мужчин и женщин, набранных в период с 2006 по 2010 год со всей Англии. , Шотландия и Уэльс. В начале исследования люди были в возрасте от 40 до 70 лет, за ними наблюдали в течение девяти лет. У 21 из 1294 мужчин с изученными дефектными генами к настоящему времени развился рак печени, 14 из которых умерли от рака печени. У десяти из этих 21 мужчин не был диагностирован гемохроматоз к тому времени, когда им был поставлен диагноз рака печени.
Гемохроматоз более серьезен у мужчин, а женщины частично защищены, потому что они теряют железо во время менструации и родов, хотя у некоторых более молодых женщин болезнь действительно развивается. Исследование не обнаружило увеличения риска рака печени у женщин с дефектными генами гемохроматоза.
Доктор Дженис Аткинс, научный сотрудник Университета Эксетера и первый автор статьи, сказала: «Гены с дефектом гемохроматоза относительно распространены у людей европейского происхождения и вызывают потенциально смертельные заболевания, такие как рак печени. К сожалению, гемохроматоз — это заболевание. часто диагностируют слишком поздно. Ранний диагноз мог предотвратить столько ненужных болезней ».
Загрузка...
