Учеными из Университета Шеффилда в так называемой «мусорной ДНК» был обнаружен новый генетический фактор риска развития двигательной нейронной болезни (БДН), лечение которой может остановить или предотвратить дегенеративное заболевание. Недавно обнаруженные генетические изменения присутствуют примерно у одного процента пациентов с БДН.
Новаторское исследование, опубликованное в журнале Cell Reports , было сосредоточено на генетических мутациях в некодирующей ДНК, часто известной как мусорная ДНК, потому что она не кодирует напрямую последовательности белков. Некодирующая ДНК составляет более 99 процентов генома человека , но в настоящее время остается относительно малоизученной.
Это исследование включает новые методы изучения мутаций в некодирующей ДНК, которые могут быть применены к другим заболеваниям.
Эксперты из Института нейробиологии Университета Шеффилда также обнаружили, что существующий нейропротекторный препарат, разработанный в Калифорнийском университете в Сан-Диего (UCSD) под названием SynCav1, может помочь пациентам с БДН, несущим недавно обнаруженную генетическую мутацию.
БДН, или боковой амиотрофический склероз (БАС), как его еще называют, представляет собой заболевание, которое поражает нервы — двигательные нейроны — в головном и спинном мозге, которые образуют связь между нервной системой и мышцами, позволяя телу двигаться. Сообщения от этих нервов постепенно перестают доходить до мышц, что приводит к их ослаблению, жесткости и, в конечном итоге, истощению.
Прогрессирующее заболевание влияет на способность пациента ходить, говорить, пользоваться руками, есть и дышать. Приблизительно 5000 человек в Великобритании и 30 000 человек в США в настоящее время живут с БДН, и ожидается, что их число будет расти.
Доктор Джонатан Купер-Нок, ведущий автор исследования и клинический лектор NIHR по неврологии в Институте нейробиологии в Университете Шеффилда, сказал: «До сих пор ученые никогда систематически не исследовали некодирующую или нежелательную ДНК в связи с развитием БДН.
«Мы не только идентифицировали мутацию в мусорной ДНК, которая подвергает людей риску развития определенной формы БДН, но мы также обнаружили, что, воздействуя на мутировавший ген с помощью известного нейропротекторного препарата под названием SynCav1, можно было бы остановить или потенциально предотвратить прогрессирование заболевания у этих пациентов.
«Это значительный прорыв с точки зрения генетических факторов риска, влияющих на персонализированную медицину пациентов с БДН».
Загрузка...
