Человеческий организм требует множества небольших молекул, таких как сахара или жиры, для правильного функционирования. Состав этих так называемых метаболитов и их взаимодействие — метаболизм — варьируется от человека к человеку и зависит не только от внешних воздействий, таких как питание, но и в значительной степени от естественных вариаций в нашей генетической структуре. В международном исследовании ученые из Берлинского института здоровья (BIH) и Charité-Universitätsmedizin Berlin объединили усилия с коллегами из Великобритании, Австралии и США и обнаружили сотни ранее неизвестных вариаций в генах, которые иногда оказывали радикальное влияние на концентрация этих маленьких молекул в крови. Исследователи опубликовали свои выводы в журнале Nature Genetics..
Концентрация и состав метаболитов — небольших молекул в крови или тканевой жидкости — предоставляют информацию о биологических процессах в организме человека. Поэтому они служат важными биомаркерами в клинической медицине, например, при диагностике заболеваний или при проверке эффективности терапии. Интересно, что состав метаболитов различается от человека к человеку, независимо от внешних воздействий, таких как болезнь или диета. Это связано с тем, что схемы белков, которые влияют на концентрацию метаболитов, таких как ферменты и белки-переносчики, также различаются у разных людей. Часто мельчайшие генетические варианты могут вызывать более или менее активный метаболический фермент или более или менее эффективный белок-переносчик, таким образом повышая или понижая концентрацию метаболитов.
Данные проанализированы от 85000 человек
Команда под руководством Клаудии Лангенберг, профессора компьютерной медицины в БиГ, теперь исследовала влияние генетических вариантов на 174 различных метаболита. «Мы обнаружили удивительное количество корреляций между определенными генетическими вариантами и изменениями концентрации малых молекул в крови», — сообщает эпидемиолог. «В большинстве случаев генетические варианты вызывают изменения в схеме ключевых регуляторов метаболизма, таких как ферменты или переносчики».
Чтобы изучить эти корреляции, команде Лангенберга потребовались огромные объемы данных. «Для наших исследований мы использовали большие базы данных, которые предоставили нам результаты анализов крови и генетическую информацию в общей сложности около 85 000 человек», — объясняет Майк Пицнер, ведущий автор исследования и ученый из лаборатории Лангенберга. «Таким образом, мы смогли успешно продемонстрировать возможность совместной оценки данных из множества небольших индивидуальных исследований, даже вне технологических границ».
Загрузка...
