Примерно один из 100 детей имеет общее заболевание мозга, называемое пороком Киари-1, но в большинстве случаев такие дети растут нормально, и никто не подозревает о наличии проблемы. Но примерно у каждого десятого из этих детей заболевание вызывает головные боли, боли в шее, нарушения слуха, зрения и равновесия или другие неврологические симптомы.
В некоторых случаях заболевание может передаваться по наследству, но ученые мало понимают генетические изменения, которые способствуют этому состоянию. В новом исследовании ученые из Медицинской школы Вашингтонского университета в Сент-Луисе показали, что уродство Киари-1 может быть вызвано вариациями в двух генах, участвующих в развитии мозга.
Состояние возникает, когда самые нижние части мозга находятся ниже основания черепа. Исследование также показало, что у детей с необычно большой головой в четыре раза больше шансов получить диагноз порока Киари 1, чем у их сверстников с нормальной окружностью головы .
Результаты, опубликованные 21 декабря в Американском журнале генетики человека , могут привести к новым способам выявления людей с риском развития мальформации Киари 1 до появления наиболее серьезных симптомов. Это также проливает свет на развитие распространенного, но плохо изученного состояния.
«Часто у людей возникают периодические головные боли, но они не осознают, что причиной их головных болей является аномалия Киари», — сказал Халлер. «И даже если они это сделают, не все готовы сделать операцию на головном мозге, чтобы исправить это. Нам нужно более эффективное лечение, и первым шагом к лучшему лечению является лучшее понимание основных причин».
Если люди начинают испытывать серьезные симптомы, такие как хронические головные боли, боль, ненормальные ощущения, потеря чувствительности или слабость, порок развития лечится хирургическим путем, чтобы декомпрессировать порок Киари.
«Существует повышенный риск пороков развития Киари в семьях, что предполагает генетическую основу, но на самом деле никто не идентифицировал причинный ген», — сказал старший автор Габриэль Халлер, доктор философии, доцент нейрохирургии, неврологии и генетики. «Мы смогли идентифицировать два причинных гена, а также обнаружили, что у людей с Киари окружность головы больше, чем ожидалось. Это важный фактор, и его легко измерить. Если у вас есть ребенок с увеличенной головой, возможно, стоит проверить со своим педиатром «.
Загрузка...
