Ученые Юго-Западного Университета адаптировали классический метод исследования, называемый прямой генетикой, для выявления новых генов, участвующих в расстройстве аутистического спектра (РАС). В исследовании, опубликованном на этой неделе в eLife , исследователи использовали этот подход на мышах, чтобы найти один такой ген под названием KDM5A.
Примерно у 1 из 54 детей в США диагностируется РАС, расстройство нервного развития, которое вызывает нарушение общения, трудности с социальными навыками и повторяющееся поведение. Предполагается, что как болезнь с сильным генетическим компонентом, тысячи генетических мутаций могут способствовать развитию РАС. Но на сегодняшний день только около 30 процентов случаев можно объяснить известными генетическими мутациями.
На протяжении десятилетий передовая генетика использовалась для поиска мутаций, вызывающих болезни. Он включает в себя индукцию генетических мутаций у мышей , скрининг на определенные фенотипы, а затем определение причинной мутации путем секвенирования всего генетического материала организма или его генома.
«Вначале трудной частью было обнаружение мутаций. Это должно было быть сделано путем кропотливого клонирования», — говорит лауреат Нобелевской премии Брюс Бейтлер, доктор медицины, директор Центра генетики защиты организма при UTSW и соавтор исследования. «Мы разработали платформу, в которой, когда вы видите фенотип, вы в то же время знаете причину мутации». Таким образом, когда мышь демонстрирует определенный фенотип или интересующий признак, исследователи почти мгновенно узнают, какая генетическая мутация вызывает это. Этот метод в сочетании со скринингом, разработанным для выявления ASD-подобного поведения у мышей, позволил впервые использовать прямую генетику для выявления новых генетических мутаций в ASD.
Бейтлер получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине 2011 года за открытие семейства рецепторов, которые позволяют млекопитающим распознавать инфекции, когда они возникают, вызывая мощную воспалительную реакцию.
Загрузка...
