Новое исследование Тель-Авивского университета (TAU) представляет инновационное лечение глухоты, основанное на доставке генетического материала в клетки внутреннего уха. Генетический материал «заменяет» генетический дефект и позволяет клеткам продолжать нормально функционировать.
Ученым удалось предотвратить постепенное ухудшение слуха у мышей, у которых была генетическая мутация глухоты . Они утверждают, что эта новая терапия может привести к прорыву в лечении детей, рожденных с различными мутациями, которые в конечном итоге вызывают глухоту.
Исследование проводилось профессором Карен Авраам с кафедры молекулярной генетики и биохимии человека медицинского факультета Саклера ТАУ и школы нейробиологии Сагола. Статья была опубликована в журнале EMBO Molecular Medicine 22 декабря 2020 г.
Глухота — самая распространенная сенсорная инвалидность во всем мире. По данным Всемирной организации здравоохранения, сегодня в мире насчитывается около полумиллиарда человек с потерей слуха, и ожидается, что в ближайшие десятилетия эта цифра удвоится. Каждый 200 ребенок рождается с нарушением слуха , а каждый 1000 — глухим. Примерно в половине этих случаев глухота вызвана генетической мутацией. В настоящее время существует около 100 различных генов, связанных с наследственной глухотой.
«В этом исследовании мы сосредоточились на генетической глухоте, вызванной мутацией в гене SYNE4 — редкой глухоте, обнаруженной нашей лабораторией несколько лет назад в двух израильских семьях и с тех пор выявленной также в Турции и Великобритании», — сообщает профессор Авраам. «Дети, унаследовавшие дефектный ген от обоих родителей, рождаются с нормальным слухом, но они постепенно теряют слух в детстве. Мутация вызывает неправильную локализацию ядер клеток в волосковых клетках внутри улитки внутреннего уха, которые служат рецепторами звуковых волн и являются необходим для слуха. Этот дефект приводит к дегенерации и, в конечном итоге, гибели волосковых клеток ».
Загрузка...
