Ученые выявили генетические риски редкого воспалительного заболевания

В статье, опубликованной сегодня в Американском журнале генетики человека , группа международных сотрудников во главе с исследователями из Медицинской школы Университета Питтсбурга определила новые генетические ассоциации, которые могут предсказать индивидуальную предрасположенность к редкому воспалительному заболеванию, называемому артериитом Такаясу.

В исследовании, задуманном Амром Савалхой, доктором медицины, профессором педиатрии и медицины Питта и руководителем отделения детской ревматологии Детской больницы UPMC в Питтсбурге, были собраны образцы от 1226 человек с артериитом Такаясу из пяти разных популяций по всему миру, что позволило самая большая коллекция этих образцов в мире.

При артериите Такаясу воспаление повреждает аорту и другие крупные сосуды, что может привести к разрыву крупных кровеносных сосудов или снижению кровоснабжения конечностей, головного мозга и других жизненно важных органов и подвергает пациентов риску сердечного приступа, инсульта или большой кровопотери. и повреждение органов.

«Многие из нас, кто лечат пациентов с артериитом Такаясу, расстроены, потому что мы действительно не знаем, как действует это заболевание», — сказал Савальха. «У нас нет хороших инструментов для прогнозирования обострения болезни. У некоторых пациентов очень активное заболевание без явных симптомов или увеличения воспалительных маркеров».

Выполняя геное исследование ассоциации у здоровых людей и пациентов артериита Такаясет, исследователи выявили различия в нескольких регионах генома наводит на мысль о роли некоторых иммунных клеток при этом заболевании. Они также определили новые молекулы и пути, на которые может быть направлена ​​терапия.

Команда продолжила сравнение генетики артериита Такаясу с генетической предрасположенностью к сотням других признаков, оценивая общую генетику артериита Такаясу и других иммуноопосредованных заболеваний.

«Мы обнаружили, что с генетической точки зрения артериит Такаясу ближе всего к болезни Крона», — сказал Савалха. «Это говорит о том, что мы можем попробовать разработать методы лечения, основанные на том, что, как мы знаем, работает при воспалительном заболевании кишечника, которое является гораздо более распространенным заболеванием».

До этого отчета знания о генетической предрасположенности к артерииту Такаясу были крайне ограниченными из-за трудностей со сбором достаточно большого количества образцов, чтобы представить генетическую архитектуру предков различных популяций.

По словам Савальи, это исследование стало возможным только благодаря международному сотрудничеству. Его группа собрала образцы и данные от пациентов в Турции, Канаде, Китае, Италии, Великобритании и США, а также включила пациентов из групп населения, недостаточно представленных в генетических исследованиях.

Автор:

Читайте также

Если у вас остались вопросы, вы можете найти ответ в специальном разделе, либо задать свой вопрос нашим экспертам.

Вячеслав Голосов Вячеслав Голосов
  • ортопедия
  • врач 1 категории
  • 14 лет опыта
Андрей Ляховчук Андрей Ляховчук
  • травматология, ортопедия
  • врач 2 категории
  • 7 лет опыта
Задать вопрос врачу
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Содержание
Adblock
detector