В статье, опубликованной сегодня в Американском журнале генетики человека , группа международных сотрудников во главе с исследователями из Медицинской школы Университета Питтсбурга определила новые генетические ассоциации, которые могут предсказать индивидуальную предрасположенность к редкому воспалительному заболеванию, называемому артериитом Такаясу.
В исследовании, задуманном Амром Савалхой, доктором медицины,кишечник профессором педиатрии и медицины Питта и руководителем отделения детской ревматологии Детской больницы UPMC в Питтсбурге, были собраны образцы от 1226 человек с артериитом Такаясу из пяти разных популяций по всему миру, что позволило самая большая коллекция этих образцов в мире.
При артериите Такаясу воспаление повреждает аорту и другие крупные сосуды, что может привести к разрыву крупных кровеносных сосудов или снижению кровоснабжения конечностей, головного мозга и других жизненно важных органов и подвергает пациентов риску сердечного приступа, инсульта или большой кровопотери. и повреждение органов.
«Многие из нас, кто лечат пациентов с артериитом Такаясу, расстроены, потому что мы действительно не знаем, как действует это заболевание», — сказал Савальха. «У нас нет хороших инструментов для прогнозирования обострения болезни. У некоторых пациентов очень активное заболевание без явных симптомов или увеличения воспалительных маркеров».
Выполняя геное исследование ассоциации у здоровых людей и пациентов артериита Такаясет, исследователи выявили различия в нескольких регионах генома наводит на мысль о роли некоторых иммунных клеток при этом заболевании. Они также определили новые молекулы и пути, на которые может быть направлена терапия.
Команда продолжила сравнение генетики артериита Такаясу с генетической предрасположенностью к сотням других признаков, оценивая общую генетику артериита Такаясу и других иммуноопосредованных заболеваний.
«Мы обнаружили, что с генетической точки зрения артериит Такаясу ближе всего к болезни Крона», — сказал Савалха. «Это говорит о том, что мы можем попробовать разработать методы лечения, основанные на том, что, как мы знаем, работает при воспалительном заболевании кишечника, которое является гораздо более распространенным заболеванием».
До этого отчета знания о генетической предрасположенности к артерииту Такаясу были крайне ограниченными из-за трудностей со сбором достаточно большого количества образцов, чтобы представить генетическую архитектуру предков различных популяций.
По словам Савальи, это исследование стало возможным только благодаря международному сотрудничеству. Его группа собрала образцы и данные от пациентов в Турции, Канаде, Китае, Италии, Великобритании и США, а также включила пациентов из групп населения, недостаточно представленных в генетических исследованиях.