Исследование, проведенное учеными из Национального института здоровья, выявило удивительную связь между лобно-височной деменцией (ЛВД) и боковым амиотрофическим склерозом (БАС), двумя расстройствами нервной системы и генетической мутацией, которая обычно считается причиной болезни Хантингтона.
Этот крупный международный проект, который включал в себя сотрудничество между Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS) и Национальным институтом старения (NIA), открывает потенциально новые возможности для диагностики и лечения некоторых людей с FTD или ALS.
Некоторые неврологические расстройства были связаны с «повторяющимися расширениями», типом мутации, которая приводит к аномальному повторению определенных строительных блоков ДНК. Например, болезнь Хантингтона возникает, когда последовательность из трех строительных блоков ДНК, составляющих ген белка, называемого хантингтином, повторяется намного чаще, чем обычно. Эти повторы можно использовать, чтобы предсказать, разовьется ли у кого-то заболевание, и даже когда скорее всего появятся его симптомы, потому что чем больше повторов в гене, тем раньше начало заболевания.
«В течение некоторого времени было признано, что мутации повторной экспансии могут вызывать неврологические расстройства», — сказала Соня Шольц, доктор медицинских наук, исследователь программы внутренних исследований NINDS. «Но скрининг на эти мутации по всему геному традиционно был дорогостоящим и технически сложным».
Воспользовавшись технологиями, доступными в NIH, исследователи провели скрининг полных геномов больших групп пациентов с ЛВД / БАС и сравнили их с геномами здоровых людей того же возраста. В то время как у нескольких пациентов был хорошо установленный генетический маркер ЛВД / БАС, небольшая подгруппа неожиданно обнаружила ту же мутацию хантингтина, которая обычно ассоциируется с болезнью Хантингтона. Примечательно, что у этих людей не проявлялись классические симптомы болезни Хантингтона, а скорее симптомы БАС или ЛВД.
«Ни один из симптомов этих пациентов не заставил бы их врачей подумать, что основная генетическая причина была связана с повторным распространением, которое мы наблюдаем при болезни Хантингтона», — сказал доктор Шольц.
Она продолжила, объяснив, что секвенирование всего генома меняет способ диагностики неврологических пациентов. Традиционно это было основано на том, какое заболевание лучше всего соответствует общим симптомам с лечением, направленным на максимальное устранение этих симптомов. Теперь врачи могут генерировать генетически определенные диагнозы для отдельных пациентов, и они не всегда соответствуют установленным неврологическим состояниям на основе симптомов .
«Наши пациенты просто не соответствуют хрестоматийному определению болезни, когда дело доходит до того, какая мутация вызывает какие симптомы. Здесь у нас есть пациенты, несущие патогенную мутацию хантинтина, но у которых есть симптомы ЛТД или БАС», — сказал доктор Шольц.
Одно из следствий этих открытий состоит в том, что в случае успеха эти методы лечения могут быть применены к небольшой группе пациентов с ЛТД и БАС с этой мутацией. Исследователи отмечают, что, хотя количество пациентов с ЛВД / БАС, наблюдаемых с мутацией, связанной с Хантингтоном, невелико (примерно 0,12-0,14%), добавление генетического скрининга мутации к стандартной диагностической процедуре для пациентов с симптомами ЛВД или БАС должно быть на рассмотрении.
Загрузка...
