Даже несмотря на то, что у десятков тысяч американцев ежедневно обнаруживаются положительные результаты на COVID-19, врачи все еще не уверены, почему у некоторых людей симптомы легкие или вовсе отсутствуют, а у других наступает тяжелое заболевание. Новое исследование, проведенное под руководством Роберта Э. Герштена, доктора медицины, руководителя отделения сердечно-сосудистой медицины в Медицинском центре Бет Исраэль Дьяконесса (BIDMC), проливает новый свет на генетические факторы риска, которые делают людей более или менее восприимчивыми к тяжелой форме COVID-19. Результаты, опубликованные в письме в Медицинском журнале Новой Англии , проливают свет на механизмы, лежащие в основе COVID-19, и потенциально открывают двери для новых методов лечения этой болезни.
«Пациенты с COVID-19 демонстрируют широкий спектр клинических проявлений и степеней тяжести, от симптомов гриппа до острого респираторного расстройства», — сказал Герштен, который также является профессором медицины Гарвардской медицинской школы. «Хотя ранее существовавшие состояния, особенно сердечно-сосудистые и метаболические заболевания, являются факторами риска серьезности и исходов заболевания, основные причины, по которым у некоторых людей развивается опасное для жизни заболевание, в то время как другие остаются бессимптомными, недостаточно изучены».
Растущее количество генетических данных от пациентов из Китая, Европы и США связывает исходы COVID-19 с вариациями в двух регионах генома человека, результаты которых были опубликованы в NEJM . Но статистическая ассоциация не объясняет, как различия влияют на болезнь. Для этого ученым необходимо понять, какие белки кодируют эти участки генома, и какую роль эти белки играют в организме в контексте болезни.
За последнее десятилетие Герштен и его коллеги создали именно такую базу данных — огромную библиотеку всех белков и метаболитов, связанных с различными областями генома человека. Когда они просмотрели одну геномную «горячую точку», которая, как было установлено, связана с серьезностью заболевания COVID-19, они быстро поняли, что та же самая область была связана с белком, который недавно был вовлечен в процесс, посредством которого SARS-CoV-2 вирус поражает клетки человека .
«Группы все чаще находят« горячие точки »генома, связанные с заболеваниями, но часто неясно, как они влияют на механизмы заболевания» , — сказал Герштен. «Мы использовали нашу огромную базу данных — это данные объемом более 100 терабайт — чтобы очень быстро определить, что белок, наиболее сильно экспрессируемый в этом регионе, оказался корецептором вируса, вызывающего COVID-19, что позволяет предположить, что это могут быть мишенью для терапевтических вмешательств. Доступные в настоящее время так называемые коктейли антител в основном нацелены на белки-шипы вируса. В свою очередь, наша работа определяет, какие белки в организме человека цепляются за SARS-CoV-2 и другие коронавирусы. »
Вторая область была связана с плохо изученным белком, который, по-видимому, играет роль в привлечении иммунных клеток, называемых лимфоцитами, к участкам инфекции, что также заслуживает дальнейшего изучения. Ранние анализы их работы также предполагают, что эти генетические варианты и белки могут различаться у разных рас. Взятые вместе, эти результаты вносят важный вклад в то, что научное сообщество быстро работает над разгадыванием тайн COVID-19.
Загрузка...
